대장암의 10-20%는 가족성, 5-10%는 유전성으로 발생한다. 대표적인 유전성 대장암은 가족형 선종성 용종증(Familial adenomatous polyposis, FAP)으로 5번 염색체 장완에 있는 APC 유전자의 돌연변이가 원인으로 상염색체 우성 유전을 하며, 대장에 수백에서 수천 개의 용종을 특징으로 합니다. 100% 악성화 되므로 예방적 대장 절제술이 필요합니다.
- 대장암의 발병 기전
- 대장암 발생 과정은 전통적인 선종-암화 과정(adenoma-carcinoma sequence) 외에 이 가설을 따르지 않는 정상 점막 내에서 일차적으로 주로 함몰형 대장암이 발생하는 de novo 대장암, 또한 최근 국내에도 발병률이 증가하고 있는 궤양성 대장염과 같이 만성 염증성 대장염에서 이형성을 거처 대장암으로 진행하는 만성 대장염-이형성-암화 과정(chronic colitis-dysplasia-carcinoma sequence)이 있습니다.
현재까지는 선종-암화 과정을 밟는 경우가 대부분인 것으로 알려져 있습니다. 0.5 cm 이하의 작은 용종이 1 cm까지 자라는데 2-3년이 걸리고 1 cm 선종이 암으로 진행하는데 다시 2-5년이 더 소요되며, 1 cm 이상의 대장 선종은 1년에 약 1%씩 대장암으로 진행한다고 추정됩니다.
선종은 크기가 클수록, 조직학적으로 융모 성분이 많을수록, 그리고 이형성의 정도가 심할수록 악성으로 진행하는 위험이 높습니다. 따라서 선종의 내시경적 절제로 대장암의 2차 예방에 대한 많은 연구들이 보고 되고 있으며, 울산편한내과에서는 2003년 3월부터 2005년 2월 까지 울산편한내과에서 실시한 437개의 용종절제술상 6예(1.4%)에서 악성 변화로 인한 조기 대장암이 관찰되었다는 결과를 2005년 아시아-태평양 소화기병 주간에 발표한 바 있습니다.
- 대장암의 증상
- 대장암의 증상은 암의 발생위치에 따라 차이를 보입니다. 비장만곡을 기준으로 근위부결장인 횡행결장, 상행결장의 대장암을 우측대장암, 원위부결장인 하행결장, S상결장, 직장의 대장암을 좌측대장암으로 정의하였을 때, 좌측대장암 환자에서는 배변 습관의 변화나 혈변이 흔한 증상이며, 우측대장암 환자는 복통이 흔한 증상입니다.
대장암의 증상은 암의 발생위치에 따라 차이를 보입니다. 비장만곡을 기준으로 근위부결장인 횡행결장, 상행결장의 대장암을 우측대장암, 원위부결장인 하행결장, S상결장, 직장의 대장암을 좌측대장암으로 정의하였을 때, 좌측대장암 환자에서는 배변 습관의 변화나 혈변이 흔한 증상이며, 우측대장암 환자는 복통이 흔한 증상입니다.
2003년 3월에서 2009년 12월까지 울산편한내과에서 대장암으로 진단된 환자들의 대장내시경을 시행한 이유를 보면 복통이 31.9%, 혈변 18.6%, 변비 11.5%, 설사 5.3%, 무증상 8.8%, 변 가늘어짐 7.1%, 기타 16.9%이었습니다.
좌측대장암 환자에서는 혈변, 복통, 변비가 흔한 증상이었으며, 우측대장암 환자에서는 복통이 가장 흔한 증상이었습니다.
대장암은 나이가 증가함에 따라 유전적인 변화, microsatelllite instability에 의해 좌측대장암보다는 우측대장암의 비율이 증가하며, 울산편한내과에서 진단된 우측대장암 환자의 평균 연령은 60.9±13.8, 좌측대장암의 평균 연령은 57.7±10.5세로 통계적으로 유의하게 우측대장암 환자에서 평균 연령이 높았습니다.(p<0.05).